Milanos pavyzdys tapo lūžio tašku: Lietuvoje kompensuota pirmoji genų terapija

Retos ligos gydymui pritaikyta brangiausia pasaulyje vienkartinė terapija

Lietuvoje įvyko istorinis lūžis medicinoje – beveik šešių mėnesių berniukas, sergantis spinaline raumenų atrofija, šių metų liepą pirmasis gavo valstybės finansuotą genų terapiją. Tai kol kas brangiausias vienkartinis kompensuotas gydymas Lietuvoje, tačiau gydytojai pabrėžia, kad jis gali pakeisti visą ligos eigą.

Spinalinė raumenų atrofija yra paveldima genetinė liga, kai dėl SMN1 geno defekto nyksta motoriniai neuronai. Ligai progresuojant silpsta raumenys, sutrinka kvėpavimas ir rijimas, o dauguma vaikų be gydymo nesulaukia antrojo gimtadienio.

Genų terapija leidžia į organizmą įvesti sveiką šio geno kopiją, kuri padeda atkurti trūkstamo baltymo gamybą ir išsaugoti neuronų funkcijas.

„Smagu dėl pažangos, nes ilgą laiką apie genų terapiją girdėdavome tik kaip apie klinikinių tyrimų metu taikomą gydymą ir buvo sunku įsivaizduoti, ar kada nors ją skirsime savo praktikoje“, – džiaugiasi Kauno klinikų vaikų neurologė Milda Dambrauskienė. [1]

Kaip veikia genų terapija ir kodėl ji taikoma tik patiems mažiausiems

Genų terapijos veikimo principas paremtas naujo geno įvedimu į organizmą pasitelkiant specialiai sukurtą virusą-vektorių. Lietuvoje taikytas in vivo metodas, kai vaistas į veną sulašinamas vieną kartą, o toliau organizmas pats pradeda gaminti trūkstamą baltymą.

„Vaistas koreguoja pagrindinę ligos priežastį – į motorinį neuroną atneša reikalingą geną, pagal kurį pradedamas gaminti trūkstamas SMN baltymas“, – aiškina Santaros klinikų Medicinos genetikos centro vadovas Algirdas Utkus.

Vienkartinės infuzijos privalumas tas, kad vaistų nebereikia vartoti visą gyvenimą, skirtingai nei kitų preparatų, kuriuos reikia leisti nuolat. Tačiau genų terapija efektyviausia ankstyvame amžiuje, nes tuomet liga dar nėra spėjusi smarkiai pažeisti motorinių neuronų.

Pasak M. Dambrauskienės, laikas šios ligos atveju yra kritiškai svarbus. Visi procesai – nuo pirmųjų įtarimų iki tikslios diagnozės – turi vykti itin greitai ir sklandžiai, nes tik taip galima užtikrinti geriausią gydymo rezultatą.

Kai spinalinė raumenų atrofija nustatoma iškart po gimimo ir iš karto pradedamas gydymas, ligos progresavimą pavyksta suvaldyti daug efektyviau, nei tais atvejais, kai gydymas pradedamas jau pasireiškus simptomams.

Pirmoji pacientė sulaukė pagalbos iš visuomenės, antrajam padėjo valstybė

2023 m. balandį pirmoji genų terapiją Lietuvoje gavo Milana Patenko. Tuomet, kai vaistas dar nebuvo kompensuojamas, lėšos – daugiau kaip 1,2 mln. JAV dolerių (apie 1,1 mln. eurų) – buvo surinktos paramos fondo ir visuomenės pastangomis.

Šių metų liepą gydytas berniukas tapo pirmuoju, kurio gydymą apmokėjo valstybė. Pasak M. Dambrauskienės, tai labai svarbus sprendimas:

„Kaip vienkartinė terapija – tai kol kas brangiausias kompensuotas vaistas Lietuvoje. Tačiau, jei įvertinsime viso gyvenimo gydymo kaštus, vienkartinė suma gali atsipirkti jau per kelerius metus.“

Tuo tarpu Milanos atvejis rodo, kad anksti pradėjus gydymą galima pasiekti geresnių rezultatų: motorinės funkcijos stiprėja, ji savarankiškai juda vežimėliu, tačiau vis dar reikalinga pagalbinė ventiliacija ir specialus maitinimas.

Genų terapija pasaulyje skinasi kelią, o Lietuvoje tampa prieinama kūdikiams

Genų terapija pasaulyje pradėta taikyti dar 1990 m., kai pirmoji pacientė Ashanthi de Silva gavo gydymą nuo imunodeficito.

2012 m. Europos vaistų agentūra pirmą kartą rekomendavo patvirtinti genų terapijos preparatą Glybera, skirtą retai lipoproteino lipazės stokos ligai gydyti. Tai tapo pirmuoju patvirtintu genų terapijos produktu Vakarų šalyse ir paskatino naujas investicijas į biofarmaciją. [2]

Remiantis Amerikos genų ir ląstelių terapijos draugijos duomenimis, 2025 m. pirmąjį ketvirtį pasaulyje jau buvo patvirtintos 33 genų terapijos, o daugiau kaip 2 tūkstančiai dar yra klinikinių tyrimų stadijoje. Šios terapijos pritaikomos ne tik genetinėms ligoms, bet ir kai kuriems onkologiniams susirgimams.

Lietuvoje genų terapija šiuo metu kompensuojama tik kūdikiams iki šešių mėnesių, todėl itin svarbus visuotinės naujagimių patikros procesas, leidžiantis diagnozuoti ligą vos gimus. „Norėdami išvengti sunkiausios ligos formos, turime būti greitesni už ligą“, – pabrėžia A. Utkus.

Ekonominė ir etinė dilema: brangiausias vaistas tampa ilgalaike investicija

Kodėl genų terapija tokia brangi? Anot A. Utkaus, kainą lemia ilgas ir sudėtingas kūrimo procesas – nuo bandymų laboratorijose, gyvūnų modeliuose iki klinikinių tyrimų su žmonėmis. Tai ne tik dešimtmečius trunkantis darbas, bet ir rizika, nes kiekviename etape būtina užtikrinti, kad vaistas nepadarytų daugiau žalos nei naudos.

Vis dėlto, pasak gydytojų, investicijos atsiperka. Anksti diagnozavus ir skyrus vienkartinę terapiją, pacientas gali augti sveikas, o valstybė išvengia didžiulių ilgalaikio gydymo išlaidų.

„Turtingos, pažangios pasaulio šalys jau įsitikino ir suskaičiavo, kad pats ekonomiškiausias derinys – ligą diagnozuoti kuo anksčiau ir gydyti vienkartine genų terapijos infuzija“, – sako M. Dambrauskienė.

Šiandien Lietuvoje dvi šeimos jau patyrė, ką reiškia gyvybiškai svarbi inovacija. Vienai teko pasikliauti visuomenės solidarumu, kitai padėjo valstybė. Tai ženklas, kad pažanga iš laboratorijų pagaliau pasiekė mūsų ligonines, o sveikas žmogus, kaip primena prof. A. Utkus, visuomet sugrąžina valstybės investicijas.