Nauji atradimai genų srityje gali atsakyti, kodėl moterys dažniau suserga Alzheimeriu

Du trečdaliai sergančiųjų – moterys

Mokslininkai neseniai nustatė geną, kuris gali būti smarkiai susijęs su padidinta Alzheimerio ligos rizika moterims. Tolimesni šio geno tyrimai gali padėti geriau suvokti, kodėl moterys dažniau susiduria su šia liga nei vyrai. Nustatytas genas vadinamas O6-metilguanino-DNR-metiltransferaze (ang. O6-Methylguanine-DNA-methyltransferase) arba tiesiog MGTM. Jis vaidina svarbų vaidmenį visų žmonių DNR pažeidimų atstatymo procese, tačiau ryšys tarp MGTM ir Alzheimerio ligos pastebėtas tik moterų tarpe.

Naujojo tyrimo bendraautorė, Bostono universiteto Medicinos mokyklos biomedicininės genetikos skyriaus vadovė Lindsay Farrer sako, jog šis tik moterims būdingas atradimas gali būti vienu stipriausių punktų, leisiančių ateityje suprasti, kodėl moterims dažniau diagnozuojamas Alzheimeris nei vyrams.

2020 metų duomenimis [2], visame pasaulyje Alzheimerio liga serga apie 50 milijonų žmonių. Maždaug du trečdaliai visų pacientų yra moterys [3], todėl lyčių skirtumas yra akivaizdus.

Vyrauja nuomonė, jog taip yra todėl, kad moterys vidutiniškai gyvena 4,5 metų ilgiau nei vyrai. Tačiau randama vis daugiau įrodymų, kad dėl Alzheimerio ligos paplitimo tarp lyčių kalti ir kiti rizikos veiksniai, nesusiję su amžiumi.

Moterys gyvena ilgiau, tačiau Alzheimerio paplitimui svarbu ne tik amžius

Štai Floritos Atlanto universiteto Schmidto medicinos koledžo Alzheimerio ligos prevencijos klinikos direktorius dr. Richardas Isaacsonas aiškina, kad moterys daug sparčiau keliauja link Alzheimerio dėl unikalių genetinių rizikos veiksnių, tokių kaip APOE ε4 ir MGMT, ir su lytimi susijusių rizikos veiksnių, tokių kaip staigus estrogeno sumažėjimas pereinant prie menopauzės.

APOE ε4 genas laikomas stipriausiu rizikos veiksniu būsimam Alzheimerio ligos vystymuisi vyresniems nei 65 metų žmonėms. Šis genas daug labiau veikia moteris nei vyrus. Tačiau įdomu tai, jog daug moterų, turinčių APOE ε4 geną, visgi nesuserga Alzheimerio liga. Be to, net ir šio geno neturinčioms moterims būna diagnozuojamas Alzheimeris. Tad dr. R. Isaacsonas sako [1]:

„Galbūt šioms moterims MGMT yra svarbi trūkstama rizikos prognozavimo galvosūkio dalis, tačiau būtini tolesni tyrimai.“

Geno ryšys su Alzheimeriu neaptiktas tarp vyrų

Naujojo geno atradimas įvyko dviejose visiškai skirtingose žmonių grupėse. Čikagos universiteto mokslininkų komanda analizavo nedidelės huteritų moterų grupės genetinę sudėtį. Huteritai yra etnoreliginė anabaptistų atšaka. Ši bendruomenė yra labai uždara, nes huteritai netgi susituokia tik savo gretose ir turi išsamius genealoginius kiekvieno bendruomenės nario įrašus.

Būtent todėl huteritai yra labai geras pasirinkimas, atliekant įvairiausius genetinius tyrimus. Jų aplinka yra santykinai vienoda, genetinė variacija sumažėjusi, lyginant su įprasta pasaulio populiaciją, todėl genetikai gali rasti įvairias genetines asociacijas pasikliaudami mažesniu žmonių kiekiu nei tirdami bendrą pasaulio ar konkrečios šalies populiaciją.

Aptikus ryšį tarp MGMT geno ir Alzheimerio ligos, buvo atlikta dar viena genetinė analizė. Tik šį sykį ji buvo daug didesnė – dalyvavo daugiau nei 10 000 moterų. Antrasis tyrimas irgi patvirtino MGMT geno ryšį su Alzheimerio liga, tačiau kaip ir pirmuoju atveju, toks ryšys būdingas tik moterims.

Tad du skirtingi moksliniai tyrimai leidžia daryti prielaidą, jog atradimas yra išties rimtas ir veikiausiai padės aiškiau suprasti Alzheimerio ligą moterų tarpe. Žinoma, remtis vos vienu genu nepakaks, nes Alzheimerio ligos rizika ir faktoriai, kodėl ir kaip greitai susergama, yra labai individualus dalykas.