Pirmą kartą sėkmingai sustabdyta viena žiauriausių ligų – Huntingtonas

Pirmą kartą pristabdyta Huntingtono liga: gydytojai kalba apie proveržį, kuris suteikia pacientams realios vilties

Huntingtono liga, laikoma viena žiauriausių ir labiausiai niokojančių, pirmą kartą istorijoje buvo sėkmingai pristabdyta. Paveldima ir sunkiai pakeliama liga gali būti suvaldyta slopinant genus ir pasitelkiant virusą? Tyrėjai praneša, kad naujas genų terapijos metodas sulėtino ligos progresavimą net 75 procentais [1].

„Tai reiškia, kad nuosmukis, kurį paprastai matytume per vienerius metus, dabar užtruks ketverius, suteikdamas pacientams dešimtmečius kokybiško gyvenimo“, – sakė profesorė Sarah Tabrizi iš Londono universiteto koledžo Huntingtono ligos centro.

Liga yra paveldima, ji naikina smegenų ląsteles ir primena demencijos, Parkinsono ir motorinių neuronų ligos derinį. Pirmieji simptomai dažniausiai pasireiškia 30–40 metų amžiuje, o liga per du dešimtmečius tampa mirtina.

Ši mutacija įprastą huntingtino baltymą smegenyse paverčia neuronų žudiku. Profesorius Edas Wildas iš Nacionalinės neurologijos ir neurochirurgijos ligoninės sakė: „Tai rezultatas, kurio laukėme. Buvo tikimybė, kad niekada nepamatysime tokio poveikio. O dabar poveikio mastas yra tiesiog kvapą gniaužiantis.“

Genų terapijos technologija ir pacientų pasiekimai rodo, kad ligos eiga gali būti pakeista

Naujoji terapija remiasi genų inžinerija ir genų slopinimo technologija. Naudojamas specialiai sukurtas virusas įterpia DNR seką į smegenų ląsteles, kurios pradeda gaminti mikrogenetinę medžiagą, blokuojančią mutavusio baltymo instrukcijas.

Operacija trunka 12–18 valandų ir atliekama naudojant MRT kontrolę, siekiant pasiekti dvi smegenų sritis – uodeguotąjį branduolį ir kriauklę. Rezultatai rodo, kad trijų metų laikotarpiu ligos progresas buvo sulėtintas 75 procentais, o smegenų ląstelių žūtis, kurią rodytų neurofilamentų lygis smegenų skystyje, ne tik nesumažėjo, bet buvo žemesnis nei tyrimo pradžioje.

Pacientai, kurie, kaip manyta, jau turėtų sėdėti neįgaliojo vežimėlyje, vis dar vaikšto. Vienas dalyvis, anksčiau pasitraukęs į priverstinę pensiją, sugrįžo į darbą. „Mūsų laukia nauja era. Gydymas, tikiu, turėtų trukti visą gyvenimą, nes smegenų ląstelės, priešingai nei oda ar kraujas, nėra atsinaujinančios“, – aiškino profesorius E. Wildas.

Mokslinis proveržis jau vadinamas istoriniu, finansinis aspektas kelia nerimą tiek pacientams, tiek sveikatos apsaugos sistemoms. Tikslios kainos dar nėra, tačiau aišku, kad šis genų terapijos metodas bus brangus, nes jam reikalinga itin sudėtinga neurochirurginė operacija ir pažangiausios biotechnologijos.

Nors tyrėjai pabrėžia, kad terapija yra „saugi“, pati formuluotė kelia klausimų – genų terapija ir 12–18 valandų trukmės smegenų operacija savaime nėra mažos rizikos procedūros. Uždegiminės reakcijos, net jei pavyko jas suvaldyti steroidais, rodo, kad pacientų organizmai reagavo į virusinį vektorių, o tai ateityje gali turėti nenumatytų pasekmių. Be to, tyrimo dalyvių skaičius dar labai mažas, tad išvados dėl saugumo kol kas ribotos.